Высокая линия роста волос на затылке у ребенка

Первую и вторую группу дизморфий описывают как стигмы (stigma, stigmatos), что в переводе с греческого означает метка, знак. Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня Стигматизации (5-6 стигм, особенно II группы) указывает на диспластическнй тип развития и может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов. Ряд стигм для одних детей является дизморфией, а для других — отражением нормального генетического развития данной семьи. Например, монголоидный разрез глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.

Чаще всего стигмы описывают по частям тела. Череп. Изменение размеров и формы головы, нависающая затылочная кость, плоский затылок, прямая линия скошенного лба, нависание лба, высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.

При изменении размеров головы выделяют микроцефалию (окружность головы менее 3 % перцентиля для возраста и пола) и макроцефалию (окружность головы больше 97 % перцентиля для возраста и пола). Разнообразные варианты формы головы подробно описаны в разделе «исследование костной системы». Следует подчеркнуть, что как стигмы дизэмбриогенеза любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии. Так, например, при гидроцефалии отмечается выступающий лоб и сглаженный затылок, что является признаками этого заболевания, а не стигмами.

Выступающий лоб, сглаженный затылок и макроцефалия при гидроцефалии

Наряду с этим у ребенка имеются большие размеры головы, относительно маленький лицевой череп, расширение подкожных вен на голове, расхождение швов черепа, выбухание родничка.

Лицо. Искривление носа, широкая переносица, резко выраженные надбровные дуги, синофриз, прогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, изменения подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).

Синофриз — сращение бровей в надпереносье. При нарушении развития верхней челюсти говорят о прогнатии (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогнатии (обратное состояние). При нарушениях развития нижней челюсти говорят о прогении (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогении (обратное состояние). На рисунке представлен один из вариантов изменения подбородка — клиновидный подбородок:

Клиновидный подбородок

Глаза. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, гипотелоризм, микрофтальмия, макрофтальмия, асимметрия глазных щелей, колобома радужки, гетерохромия радужки, неправильная форма зрачков, эпикант, дистихиаз и другие нарушения роста ресниц.

При монголоидном разрезе глаз отмечаются узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху, при антимонголоидном разрезе наоборот, наружные углы глаз опущены вниз. Для оценки расстояния между внутренними краями глазниц рассчитывают индекс межорбитальной окружности:

Расстояние между орбитами на уровне внутреннего угла глаза

При величине индекса меньше 3,8 % говорят о гипотелоризме, больше 6,8 % — о гипертелоризме

Гипертелоризм

Микрофтальмия — уменьшение, а макрофтальмия — увеличение всех размеров глазного яблока при отсутствии пороков развития глаз. Эпикант — вертикальная, полулунная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко).

Третье веко, энтропион

При наличии дефекта части радужки говорят о колобоме, при неодинаковой окраске радужки одного или правого и левого глаза — о гетерохромии радужки. Дистихиаз — двойной рост ресниц. Энтропион — заворот края нижнего века внутрь. Эктропион — выворот края нижи его века кнаружи.

Уши. Высоко (низко) расположенные уши, асимметрия расположения ушных раковин, большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, приращенные мочки, отсутствие мочек, добавочные козелки, аномалии развития завитка и противозавитка.

Для определения расположения ушей пользуются горизонтальной линией, соединяющей углы глаза. Если верхняя часть ушной раковины присоединяется к голове ниже этой линии, говорят о низко расположенных ушах.

Низко расположенные уши

Если нижняя часть козелка уха расположена выше этой линии, говорят о высоком расположении ушей.

Асимметрия ушных раковин определяется при осмотре ребенка сзади.

Асимметрия расположения ушных раковин, низкий рост волос на затылке

Диагностика деформации и размеров ушей в основном строится на субъективном представлении.

Большие деформированные оттопыренные уши

Рот. Макростомия, микростомия, готическое нёбо, короткое нёбо, короткая уздечка языка, макроглоссия, микроглоссия, складчатый язык, раздвоенный кончик языка, раздвоенность.

Макростомия — большой рот, микростомия — маленький рог. Готическое нёбо — высокое, узкое нёбо. При больших размерах языка говорят о макроглоссии, при малых — о микроглоссии.

Большой язык, не помещающийся в ротовой полости

Зубы. Редкие зубы, сверхкомплектные зубы, неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или расположение зубов.

Шея и туловище. К о р о т к а я или втянутая шея, низкий рост волос на затылке, птеригиум, асимметрия или добавочные соски молочных желез, недоразвитие мечевидного отростка грудины, расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.

Птеригиум — крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища.

Кисти и стопы. Широкая или короткая ладонь, поперечная борозда ладони, арахнодактилия, девиация, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, полидактилия, эктродактилия, камптодактилия, сандалневидная щель, нахождение пальцев стоп друг на друга, плоскостопие.

Поперечная складка ладони довольно часто встречается при хромосомной аномалии (болезнь Дауна), хотя может отмечаться и как изолированная стигма дизэмбриогенеза.

Поперечная борозда ладони

Арахнодактилия — длинные, «паучьи» пальцы.

Арахнодактилия

Брахидактилия — укорочение пальцев за счет недоразвития фаланг. При латеральном или медиальном искривлении пальцев говорят о клинодактилии, при полном или частичном сращении соседних пальцев — о синдактилии. При нарушении количества пальцев говорят о полидактилии (дупликации) — лишние пальцы — или об эктродактилии — уменьшение числа пальцев. Камптодактилия — сгибательная контрактура пальцев. Сандалиевидная щель — углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп.

Кожные покровы. Обилие депигментир о ванных или пигментированных участков, большие родимые пятна (с оволосением или без него), избыточное локальное оволосение.

Следует подчеркнуть, что подходы к оценке уровня стигматизации должны быть индивидуально ориентированными. Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. При наличии же последних стигматизация ребенка лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем. В качестве примера можно привести ребенка со значимым «уровнем стигматизации» — большие оттопыренные и низко расположенные уши с нарушением их хрящевой структуры, гипертелоризм, высокая линия роста волос в области лба, нарушение расположения зубов, измененная форма черепа — всего 8 стигм только в области головы, а с учетом других стигм уровень стигматизации ребенка очень высокий — 12 стигм. При этом ребенок не имеет генетической патологии, врожденных пороков развития и по своим параметрам соответствует календарному возрасту.

Множественные стигмы дизэмбриогенеза

Источник

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных на лице. Что это такое, фото, что делать

Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

врожденные аномалии и генетические отклонения у родителей, а также у родственников 1-3 степени родства (отец, мать, дедушки, бабушки, тети и дяди);
рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
наличие патологий у беременной женщины (сахарный диабет, эпилепсия и другие);
вредные привычки у матери (алкоголизм, наркомания, курение);
инфекционные заболевания, особенно в первые 10 недель беременности (грипп, токсоплазмоз, краснуха и другие);
интоксикации во время вынашивания плода;
применение вспомогательных репродуктивных технологий;
профессиональная деятельность с вредными условиями труда;
многоплодная беременность;
поздняя беременность у матери;
Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут появляться из-за поздней беременности.
прием лекарственных средств;
акушерские патологии (маточные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты, сужение таза, неправильное положение плода).

Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

Симптомы

Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

Признаки генетических патологий, являющиеся симптомами заболеваний органов и систем. Они имеют ярко выраженный характер. К ним относятся деформация грудной клетки, тотальное избыточное оволосение, многочисленность складок кожи, младенческие гемангиомы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из клеток, которые выстилают стенки кровеносных сосудов), липомы («жировики»), аномально низкое нависание века, косоглазие, грыжи, нарушение формирования половых органов.
Стигмы, оценка которых проводится для определения общего уровня стигматизации и решения о необходимости более детальной диагностики (изложены ниже).

Череп

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:

Признак	Основные внешние характеристики	Особенности
Макроцефалия	Увеличенный размер черепа, форма головы нормальная, большой родничок не выбухает. Отставание в умственном развитии	Может возникнуть после рождения. Водянка отсутствует, внутричерепное давление нормальное. У многих пациентов наступает быстрая смерть на фоне инфекционного заболевания
Микроцефалия	Уменьшенный размер черепа при нормальных пропорциях остальных частей тела. Умственная отсталость	Наиболее частыми причинами служат радиоактивное излучение, внутриутробные инфекционные заболевания, прием лекарственных средств, генетические отклонения, злоупотребление алкоголем во время беременности
Платицефалия	Плоская голова, плохое развитие черепа в высоту в мозговой части. Умственная отсталость	Причины: гормональные нарушения, механическое сдавливание костей черепа в утробе или в процессе родов, генетические отклонения
Долихоцефалия	Длинный и узкий череп	Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
Плагиоцефалия	Скошенная форма черепа (справа, слева или на затылке)	Развивается в результате одностороннего преждевременного окостенения черепа, сдавливания головы в утробе матери, при рождении, а также в результате нейромышечной дисфункции
Брахицефалия	Короткая и широкая форма черепа	Причины: преждевременное заращение поперечного шва черепа в результате внутриутробных инфекций или родовой травмы
Скафоцефалия	Длинная узкая голова (при осмотре со стороны лица), увеличенный диаметр головы спереди и сзади (при осмотре сбоку)	Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
Гидроцефалия	Увеличенный размер головы, выбухающий родничок, запрокидывание головы назад, смещение глазных яблок вниз, косоглазие, непроизвольные колебательные движения глазами с быстрой частотой, повышенная возбудимость, плохой аппетит, рвота, вялость, ухудшение зрения и слуха. Выпуклости черепа, нависание лобных костей	Причины: внутриутробные инфекции, менингит в период новорожденности, опухоли, интоксикация, черепно-мозговые травмы
Тригоноцефалия	Треугольное выпячивание черепа в области лба	Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий

Лицо

Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:

асимметрия;
отсутствие мимики;
необычная форма (слишком плоское, длинное, узкое лицо);
увеличенная или уменьшенная челюстная кость (верхняя или нижняя);
выступающая вперед челюсть;
высокая или низкая линия роста волос на лбу;
складка на лбу в поперечном направлении;
раздвоенный, скошенный или клиновидный подбородок;
низко нависающий, скошенный, излишне выпуклый, узкий, широкий или высокий лоб;
выраженные надбровные дуги.

Глаза

Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:

увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами;
аномально низкое нависание века;
двойной рост ресниц;
«монгольская» складка у верхнего века, прикрывающая слезный бугорок;
длинные и узкие или асимметричные глазные щели;
опущенные наружные углы глаз;
выпученные или запавшие глаза;
разная окраска радужной оболочки левого и правого глаза;
колобома (отсутствие части радужной оболочки);
сросшиеся брови;
склеры голубого цвета;
аномально уменьшенные или увеличенные размеры одного или обоих глазных яблок;
отсутствие или недоразвитость, выворот век;
смещение внутренних углов глаз при нормальном межзрачковом расстоянии;
уплощенные или выступающие надбровные дуги;
третье веко;
неправильная форма зрачков.

Уши

В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:

асимметрия или аномальное расположение ушных раковин;
разный размер правого и левого уха;
приросшие мочки или их полное отсутствие;
слишком большие или маленькие уши (мочки);
недоразвитый или кальцифицированный хрящ;
выступающие ушные раковины;
вислоухость;
лишние кожные придатки;
свищи или кисты спереди от ушной раковины.

Нос

Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:

вывернутые ноздри;
слишком большая или маленькая длина этого органа;
недоразвитость крыльев носа;
неправильная форма – седловидная, искривленная, уплощенная, клювовидная, плоская, грушевидная;
раздвоенный кончик носа.

Рот

В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:

ненормально высокое, арковидное небо;
укороченная уздечка губы или языка;
недостаточное или излишнее количество зубов после их прорезывания;
раздвоение языка;
короткое небо, расщелина в нем;
складки на языке (дольчатость);
неправильная форма зубов – пилкообразная или шиловидная;
аномально большой или маленький язык;
отвислые или вывернутые губы;
слишком мелкие, крупные зубы или их полное врожденное отсутствие;
«карпий рот»;
большие межзубные промежутки;
рост зубов внутрь;
неправильное развитие зубной эмали (ее просвечивание, окрашивание в необычный цвет);
недоразвитие и западение языка.

Шея

Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:

ненормальная длина шеи – слишком большая или маленькая;
наличие крыловидных складок;
расширенное основание шеи при переходе к туловищу;
кривошея;
узкие или слишком покатые плечи;
недоразвитие ключиц.

Туловище

Аномалии туловища имеют следующий характер:

слишком узкая или широкая грудная клетка;
неправильная форма груди – бочкообразная, «куриная», вогнутая, асимметричная;
лишние соски;
увеличенные грудные железы;
выступающие или крыловидные лопатки;
слишком большое расстояние между сосками;
грыжи;
неправильное расположение пупка;
ограниченная подвижность позвоночника или его искривление;
дополнительные ребра.

Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).

Кисти рук

На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:

аномально длинные пальцы;
изогнутый пятый или все пальцы (фаланги);
увеличение или уменьшение их числа;
сращение пальцев;
отсутствие или недоразвитость фаланг;
наличие поперечной борозды на ладонях;
одинаковая длина второго, третьего и четвертого пальцев.

Стопы

Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.

Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:

широкая щель между первым и вторым пальцами;
аномальное увеличение высоты арочного свода стопы;
захождение одного пальца на другой;
узкая форма стоп.

Кожа

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.

Это выражается в следующем:

светлые или темные пятна, выделяющие на общем фоне;
родинки большого размера с волосами;
избыточное оволосение по всему телу или на отдельных участках;
плотная или слишком тонкая кожа;
отсутствие подкожного жирового слоя;
стрии (растяжки), рубцы, вдавления;
отсутствие пигмента в волосах;
экзема, повышенная сухость, образование твердых чешуек (ихтиоз);
бородавки и другие доброкачественные образования.

Оценка состояния новорожденного

При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.

Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.

Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.

Процедуры после рождения

Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.

Перечень:

Биохимическое исследование крови, мочи, спинномозговой жидкости, пота, волос, кала; пунктатов костного мозга и околоплодной жидкости. Такие анализы позволяют выявить фенилкетонурию, нарушение метаболизма гликогена, галактозы, фруктозы и других веществ; гипотиреоз, муковисцидоз и прочие отклонения.
Цитогенетическое исследование, которое помогает уточнить особенности строения и числа хромосом. Оно проводится как у самого пациента, так и для его родственников. Обычно его назначают при наличии множественных пороков развития, при сочетании умственного и физического отставания, при малом весе ребенка, несмотря на доношенную беременность и рождение в срок.
Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы (ПДРФ, ПЦР, ИФА). Они позволяют провести диагностику патологии на уровне молекулярного дефекта и измененного гена. Эти методы являются наиболее точными. Однако для большинства наследственных заболеваний диагностика затрудняется тем, что повреждение происходит в разных генах.

В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Как лечат стигмы дизэмбриогенеза

Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.

Заболевание	Характеристика	Стигмы дизэмбриогенеза	Методы лечения
Мукополисахаридоз	Нарушение обменных процессов, сопровождающееся дефектами в костной, хрящевой и соединительной тканях.	Деформации черепа, мутная роговица глаз, сросшиеся брови, большой язык, малый рост, воронкообразная или килевидная форма груди, грыжи, повышенное оволосение.	Ферментные препараты Симптоматическая терапия Трансплантация костного мозга Генная терапия.
Синдром Дауна	Хромосомная аномалия, приводящая к задержке умственного развития.	Лицо плоской формы, монголоидный разрез глаз.	Терапия сопутствующих патологий и пороков развития, лекарства, улучшающие кровообращение в головном мозге.
Микроцефалия	Поражение нервной системы, сопровождающееся умственной недостаточностью.	Описаны выше	Симптоматическая терапия (стимулирующая, седативная, противосудорожная, дегидратационная), ноотропные лекарства.
Гидроцефалия	Нарушение работы желудочковой системы мозга из-за избыточного скопления цереброспинальной жидкости.	Описаны выше	Хирургическое лечение (шунтирование) Диуретики.
Фенилкетонурия	Нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к снижению интеллекта.	Светлые волосы, кожа; голубые глаза, поджимание и скрещивание ног при ходьбе и в сидячей позе из-за повышенного мышечного напряжения, склонность к кожным заболеваниям (спустя 3-6 мес. после рождения).	Строгая диета, заместительная ферментная терапия.

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных на лице. Что это такое, фото, что делать

Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.

Прогноз и осложнения

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.

В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:

многочисленные пороки внутренних органов;
нарушение трудоспособности;
задержка физического и умственного развития;
инвалидность и ранняя смерть.

Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Видео о заболеваниях у новорожденных

Болезни грудничков которые не нужно лечить: